全身性エリテマトーデス（SLE）

自己免疫の異常により、全身の臓器や関節に炎症が起こる疾患。皮膚の紅斑、関節痛、疲労感、発熱が特徴。整体では、関節や筋肉の緊張を和らげ、血流を改善することで症状の軽減を目指す。

関節リウマチ

自己免疫が関節を攻撃し、関節の腫れや変形を引き起こす疾患。朝のこわばり、痛み、倦怠感が特徴。整体では、関節の可動域を維持し、筋肉の緊張を和らげる施術を行う。

強直性脊椎炎

脊椎の炎症により、背骨の柔軟性が失われ、動きが制限される疾患。腰痛や背部のこわばりが主な症状。整体では、脊柱の可動域を維持し、姿勢を改善する施術を行う。

クローン病

消化管の慢性的な炎症によって、腹痛、下痢、栄養障害を引き起こす疾患。免疫の異常が原因とされる。整体では、自律神経を整え、消化器系の働きをサポートする施術を行う。

潰瘍性大腸炎

大腸の粘膜に炎症が起こり、下痢や血便が続く疾患。免疫異常やストレスが関与している。整体では、腸の蠕動運動を正常化し、自律神経のバランスを整える施術を行う。

糖尿病（神経障害を伴う場合）

血糖値が慢性的に高くなり、神経障害や血管障害が進行する疾患。手足のしびれや筋力低下が特徴。整体では、血流を改善し、末梢神経の働きをサポートする施術を行う。

慢性閉塞性肺疾患（COPD）

肺の弾力性が低下し、呼吸が困難になる疾患。喫煙が主な原因で、息切れや慢性的な咳が特徴。整体では、呼吸筋の緊張を緩和し、呼吸のしやすさを改善する施術を行う。

特発性肺線維症

肺の組織が硬くなり、呼吸がしづらくなる疾患。咳や息切れが徐々に進行するのが特徴。整体では、胸郭の可動性を向上させ、呼吸をサポートする施術を行う。

バージャー病（閉塞性血栓血管炎）

手足の血管が炎症を起こし、血流が悪くなる疾患。寒さや喫煙が悪化の要因となる。整体では、血流を促進し、末梢の循環を改善する施術を行う。

レイノー病

寒冷やストレスによって血管が過剰に収縮し、手足の指が白くなったり青くなったりする疾患。整体では、自律神経を整え、血流を促進する施術を行う。

線維筋痛症

全身の筋肉や関節に広範囲な痛みが続く疾患。疲労感、不眠、抑うつ症状を伴うことが多い。

慢性疲労症候群（ME/CFS）

極度の疲労感が長期間続き、日常生活に支障をきたす疾患。免疫異常や自律神経の乱れが関与している。

球脊髄性筋萎縮症
脊髄や脳の運動神経が徐々に障害され、顔・舌・手足の筋肉が萎縮していく病気です。男性のみに発症する遺伝性の病気で、しゃべりにくさや飲み込みにくさ、手足の筋力低下が特徴です。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）
脳と脊髄の運動神経が選択的に障害され、進行性に筋力が低下していく病気です。中年以降の発症が多く、手足の筋力低下から始まり、進行すると呼吸にも影響が及びます。

脊髄性筋萎縮症
脊髄の運動神経細胞が障害され、筋力低下と筋萎縮が起こる病気です。乳幼児期に発症することが多く、運動発達の遅れや筋緊張の低下が見られます。

原発性側索硬化症
脳から脊髄に指令を伝える上位運動神経のみが障害される進行性の病気です。手足が突っ張る痙縮や、ろれつが回らないなどの症状が中心です。

進行性核上性麻痺
脳の深部が障害される神経変性疾患で、転びやすさや眼球運動の障害が特徴です。進行すると飲み込みにくさも見られます。

パーキンソン病
脳内のドーパミンという神経伝達物質が減少することで起こる病気です。手足の震え、動作の遅さ、筋肉のこわばり、姿勢保持の困難などが主な症状です。

大脳皮質基底核変性症
大脳とその深部の神経細胞が障害される病気です。片側の手足の使いにくさや動作のぎこちなさから始まることが多いです。

ハンチントン病
脳の特定の神経細胞が変性する遺伝性の病気です。意思に反して体が動いてしまう不随意運動や、認知機能の低下が見られます。

神経有棘赤血球症
赤血球の形が変形する「有棘赤血球」を伴う神経変性疾患です。不随意運動や認知機能の変化が見られることがあります。

シャルコー・マリー・トゥース病
手足の末梢神経が障害される遺伝性の病気で、最も頻度の高い遺伝性神経障害です。足から始まる筋力低下と感覚の低下が特徴です。

重症筋無力症
神経から筋肉への情報伝達が障害され、筋力が低下する自己免疫疾患です。まぶたが下がる、物が二重に見える、全身がだるく疲れやすいなどの症状があります。

先天性筋無力症候群
神経と筋肉の接合部に先天的な異常があるために筋力低下が起こる遺伝性の病気です。

多発性硬化症／視神経脊髄炎
脳や脊髄の神経を覆う組織に炎症が起こる自己免疫疾患です。視力障害、しびれ、筋力低下など症状の種類や強さに波があるのが特徴です。

慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
末梢神経の保護組織に慢性的な炎症が起こり、手足の筋力低下やしびれが進行する病気です。

封入体筋炎
中高年に多い筋肉の炎症性疾患です。ゆっくりと進行する筋力低下が特徴で、特に脚や指の力が落ちやすいとされます。

クロウ・深瀬症候群
多発神経炎と内臓の異常（皮膚の色素沈着、内分泌異常など）を伴う、稀な全身性の病気です。

多系統萎縮症
小脳症状、パーキンソン症状、自律神経症状が組み合わさって現れる進行性の神経変性疾患です。立ちくらみなどの自律神経障害が目立つこともあります。

脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）
小脳を中心に神経が変性し、歩行時のふらつきやろれつが回らないなどの運動失調が起こる病気の総称です。遺伝性のものと孤発性のものがあります。

ライソゾーム病
細胞内の不要な物質を分解する「ライソゾーム」という器官の働きが、酵素の異常によって低下する病気の総称です。物質が細胞内に蓄積し、臓器や神経に影響が出ます。

副腎白質ジストロフィー
脳の神経を覆う物質（ミエリン）が壊れていく遺伝性の病気です。運動機能や認知機能の低下が見られます。

ミトコンドリア病
細胞内でエネルギーを作るミトコンドリアの機能異常によって起こる病気です。筋力低下、視力障害、けいれんなど多様な症状が現れます。

もやもや病
脳の血管が徐々に細くなり、周囲に細い血管網（もやもや状の血管）が発生する病気です。脳梗塞や脳出血を起こすことがあります。

プリオン病
異常なタンパク質（プリオン）が脳に蓄積し、急速に進行する認知機能の低下を引き起こす病気です。

亜急性硬化性全脳炎
麻疹（はしか）ウイルス感染後、数年を経て発症する稀な脳炎です。認知機能の低下や不随意運動が進行します。

進行性多巣性白質脳症
免疫力が低下した状態で、ウイルス感染により脳の神経を覆う物質が壊れていく病気です。

HTLV-1関連脊髄症
HTLV-1というウイルスの感染が関連する脊髄の病気です。歩行障害や排尿障害が徐々に進行します。

特発性基底核石灰化症
脳の深部にカルシウムが沈着する病気です。運動障害や精神症状が見られることがあります。

全身性アミロイドーシス
異常なタンパク質（アミロイド）が全身の臓器に沈着する病気です。心臓、腎臓、神経など複数の臓器に影響します。

ウルリッヒ病
先天的な筋肉の病気（先天性筋ジストロフィーの一種）で、関節が柔らかい一方で別の関節が固まりやすいという特徴があります。

遠位型ミオパチー
手足の先端側（遠位部）の筋肉から筋力低下が始まる遺伝性の筋疾患です。

ベスレムミオパチー
関節の拘縮と筋力低下を伴う先天性の筋疾患です。比較的進行は緩やかとされています。

自己貪食空胞性ミオパチー
筋肉の細胞内に異常な空胞ができる遺伝性の筋疾患です。

シュワルツ・ヤンペル症候群
筋肉の硬直（持続的な収縮）と骨格の異常を伴う遺伝性の病気です。

神経線維腫症
全身の皮膚や神経に腫瘍ができる遺伝性の病気です。皮膚のあざ（カフェオレ斑）や良性腫瘍が特徴です。

天疱瘡
皮膚や粘膜に水疱（水ぶくれ）ができる自己免疫疾患です。

表皮水疱症
わずかな摩擦でも皮膚に水疱やびらんができる遺伝性の病気です。

膿疱性乾癬（汎発型）
全身の皮膚に膿疱（うみを持った発疹）が広がる、重症型の乾癬です。発熱を伴うこともあります。

スティーヴンス・ジョンソン症候群
薬の副作用などにより、皮膚や粘膜に重い炎症が急激に起こる病気です。

中毒性表皮壊死症
スティーヴンス・ジョンソン症候群がさらに重症化し、皮膚の広範囲が剥がれる病気です。

高安動脈炎
大動脈とその主要な分枝に炎症が起こる病気です。脈が触れにくくなる、めまいなどの症状があります。

巨細胞性動脈炎
頭部の血管を中心に炎症が起こる病気です。頭痛や視力障害が見られることがあります。

結節性多発動脈炎
中小の動脈に炎症が起こる病気です。発熱、関節痛、皮膚症状など全身に症状が及びます。

顕微鏡的多発血管炎
小さな血管に炎症が起こる自己免疫疾患です。腎臓や肺に影響が出やすいとされます。

多発血管炎性肉芽腫症
鼻や副鼻腔、肺、腎臓などに炎症性の病変ができる自己免疫疾患です。

好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
喘息などのアレルギー症状に続いて血管炎が起こる病気です。

悪性関節リウマチ
通常の関節リウマチに、血管炎などの全身性の合併症を伴う重症型です。

バージャー病
手足の血管に炎症が起こり、血流が悪くなる病気です。喫煙との関連が指摘されています。

原発性抗リン脂質抗体症候群
血液が固まりやすくなる自己免疫疾患です。血栓症や流産を繰り返すことがあります。

全身性エリテマトーデス
自己免疫の異常により、皮膚・関節・腎臓など全身の臓器に炎症が起こる病気です。顔の紅斑（蝶形紅斑）が特徴的です。

皮膚筋炎／多発性筋炎
筋肉に炎症が起こり、筋力低下が進行する自己免疫疾患です。皮膚筋炎では特徴的な皮膚症状も伴います。

全身性強皮症
皮膚や内臓が硬くなっていく自己免疫疾患です。手指の血流が悪くなるレイノー現象を伴うことが多いです。

混合性結合組織病
全身性エリテマトーデス、強皮症、多発性筋炎の特徴が混在する病気です。

シェーグレン症候群
涙腺や唾液腺が攻撃される自己免疫疾患です。目や口の乾燥が主な症状です。

成人スチル病
発熱、発疹、関節痛を主な症状とする原因不明の炎症性疾患です。

再発性多発軟骨炎
耳や鼻、気道などの軟骨に炎症が繰り返し起こる病気です。

ベーチェット病
口内炎、外陰部潰瘍、皮膚症状、眼の炎症を主症状とする原因不明の炎症性疾患です。

特発性拡張型心筋症
心臓の筋肉が薄くなり、心臓が拡張して収縮力が低下する病気です。

肥大型心筋症
心臓の筋肉が異常に厚くなる病気です。不整脈や心不全の原因になることがあります。

拘束型心筋症
心臓の筋肉が硬くなり、十分に広がらなくなる病気です。

再生不良性貧血
骨髄で血液細胞が十分に作られなくなる病気です。貧血、出血しやすさ、感染しやすさが特徴です。

自己免疫性溶血性貧血
自分の赤血球を免疫が攻撃し、赤血球が壊れてしまう病気です。

発作性夜間ヘモグロビン尿症
赤血球が壊れやすくなり、血栓ができやすくなる病気です。

特発性血小板減少性紫斑病
血を固める血小板が免疫の異常で減少し、出血しやすくなる病気です。

血栓性血小板減少性紫斑病
全身の細い血管に血栓ができやすくなる、重篤な病気です。

原発性免疫不全症候群
免疫システムの先天的な異常により、感染症にかかりやすくなる病気の総称です。

IgＡ腎症
腎臓の組織にIgAという抗体が沈着し、慢性的な腎炎を起こす病気です。

多発性嚢胞腎
腎臓に多数の嚢胞（液体のたまった袋）ができ、徐々に腎機能が低下する遺伝性の病気です。

黄色靱帯骨化症
脊椎の靱帯が骨のように硬くなり、脊柱管が狭くなる病気です。手足のしびれや歩行障害が起こります。

後縦靱帯骨化症
脊椎の後縦靱帯が骨化し、脊髄が圧迫される病気です。首や背中の症状から手足の麻痺に至ることもあります。

広範脊柱管狭窄症
脊柱管が広範囲にわたって狭くなり、神経が圧迫される病気です。

特発性大腿骨頭壊死症
股関節の大腿骨頭の血流が悪くなり、骨が壊死する病気です。股関節の痛みや歩行障害が起こります。

下垂体性ADH分泌異常症
脳の下垂体から分泌される抗利尿ホルモン（ADH）の異常により、尿の量に異常が出る病気です。

下垂体性TSH分泌亢進症
下垂体から甲状腺刺激ホルモンが過剰に分泌され、甲状腺機能に影響が出る病気です。

下垂体性PRL分泌亢進症
下垂体からプロラクチンというホルモンが過剰に分泌される病気です。月経異常や乳汁分泌などが見られます。

クッシング病
下垂体の腫瘍によって副腎皮質刺激ホルモンが過剰に分泌され、体に様々な症状（中心性肥満、高血圧など）が現れる病気です。

下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
下垂体から性腺刺激ホルモン（ゴナドトロピン）が過剰に分泌される病気です。性ホルモンの異常により、思春期早発などの症状が見られることがあります。

下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
下垂体から成長ホルモンが過剰に分泌される病気です。成人で発症すると先端巨大症、小児期では巨人症と呼ばれる症状が現れます。

下垂体前葉機能低下症
下垂体から分泌される複数のホルモンが低下し、倦怠感、低血圧、月経異常など多彩な症状が現れる病気です。

家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
遺伝的にLDLコレステロールが著しく高くなる病気です。若いうちから動脈硬化が進み、心筋梗塞のリスクが高くなります。

甲状腺ホルモン不応症
甲状腺ホルモンは正常に分泌されているものの、体がそれをうまく利用できない病気です。

先天性副腎皮質酵素欠損症
副腎皮質ホルモンを作る酵素が先天的に不足し、ホルモンバランスに異常が生じる病気です。

先天性副腎低形成症
副腎が先天的に十分に発達せず、副腎皮質ホルモンが不足する病気です。

アジソン病
副腎皮質の機能が低下し、必要なホルモンが不足する病気です。倦怠感、低血圧、皮膚の色素沈着などが見られます。

サルコイドーシス
肺やリンパ節、眼、皮膚など全身の様々な臓器に、原因不明の小さな炎症性のしこり（肉芽腫）ができる病気です。

特発性間質性肺炎
肺の組織（間質）に原因不明の炎症や線維化が起こり、咳や息切れが進行する病気の総称です。

肺動脈性肺高血圧症
肺の血管の血圧が異常に高くなる病気です。息切れや疲れやすさが特徴で、進行すると心臓に負担がかかります。

肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
肺の静脈や毛細血管が狭くなり、肺高血圧を引き起こす稀な病気です。

慢性血栓塞栓性肺高血圧症
肺の血管に血栓が残り、慢性的に肺高血圧を起こす病気です。

リンパ脈管筋腫症
肺などにリンパ管に似た異常な筋肉細胞が増殖する、主に女性に見られる稀な病気です。

網膜色素変性症
網膜の細胞が徐々に変性し、視野が狭くなったり夜間の視力が低下したりする遺伝性の病気です。

バッド・キアリ症候群
肝臓から心臓へ向かう静脈が閉塞し、肝臓に血液がうっ滞する病気です。

特発性門脈圧亢進症
原因不明に門脈（肝臓に血液を送る血管）の血圧が高くなる病気です。

原発性胆汁性胆管炎
肝臓内の胆管が自己免疫の異常により障害され、胆汁の流れが悪くなる病気です。

原発性硬化性胆管炎
肝臓内外の胆管に炎症と線維化が起こり、狭くなっていく病気です。

自己免疫性肝炎
自己免疫の異常により肝臓に炎症が起こる病気です。

クローン病
口から肛門までの消化管のどこにでも炎症が起こりうる、原因不明の慢性炎症性疾患です。腹痛や下痢が主な症状です。

潰瘍性大腸炎
大腸の粘膜に炎症と潰瘍ができる病気です。血便を伴う下痢が続くことが特徴です。

好酸球性消化管疾患
消化管にアレルギーに関わる好酸球が異常に増加し、炎症を起こす病気です。

慢性特発性偽性腸閉塞症
腸の動き（蠕動運動）がうまく働かず、実際には閉塞がなくても腸閉塞のような症状が起こる病気です。

巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
膀胱や腸の動きが先天的にうまく機能しない、稀な病気です。

腸管神経節細胞僅少症
腸の動きを調整する神経節細胞が少なく、腸の運動機能が低下する病気です。

ルビンシュタイン・テイビ症候群
特徴的な顔つきや指の形、知的発達の遅れを伴う先天性の病気です。

CFC症候群
心臓、顔つき、皮膚に特徴が見られる先天性の遺伝性疾患です。

コステロ症候群
特徴的な顔つきと発達の遅れ、心臓の異常を伴う先天性の病気です。

チャージ症候群
眼、心臓、耳など複数の臓器に先天的な異常が組み合わさって現れる病気です。

クリオピリン関連周期熱症候群
遺伝子の異常により、発熱や発疹などの炎症が周期的に起こる自己炎症性疾患です。

若年性特発性関節炎
16歳未満で発症する、原因不明の関節炎です。関節の腫れや痛みが続きます。

TNF受容体関連周期性症候群
発熱や腹痛、関節痛などの炎症発作を周期的に繰り返す遺伝性の自己炎症性疾患です。

非典型溶血性尿毒症症候群
赤血球が壊れ、腎機能が低下する病気です。免疫の調節異常が関わっています。

ブラウ症候群
関節炎、皮膚症状、眼の炎症（ぶどう膜炎）を主症状とする遺伝性の自己炎症性疾患です。

先天性ミオパチー
筋肉の構造に先天的な異常があるために、筋力低下が起こる病気の総称です。

マリネスコ・シェーグレン症候群
小脳の運動失調、白内障、知的発達の遅れを伴う遺伝性の病気です。

筋ジストロフィー
筋肉が徐々に変性し、筋力が低下していく遺伝性の病気の総称です。歩行や姿勢保持が次第に難しくなります。

非ジストロフィー性ミオトニー症候群
筋肉の収縮後の弛緩がうまくいかず、筋肉がこわばる病気です。

遺伝性周期性四肢麻痺
血液中のカリウム濃度の変動などにより、一時的に手足の筋力が低下する発作を繰り返す遺伝性の病気です。

アトピー性脊髄炎
アトピー体質の人に発症する、原因不明の脊髄の炎症です。手足のしびれや感覚異常が見られます。

脊髄空洞症
脊髄の内部に空洞ができ、しびれや筋力低下を引き起こす病気です。

脊髄髄膜瘤
脊椎の形成異常により、脊髄や髄膜が体外に飛び出してしまう先天性の病気です。

アイザックス症候群
末梢神経の異常により、筋肉が持続的にぴくぴくと動いてしまう病気です。

遺伝性ジストニア
意思に反して筋肉が持続的に収縮し、姿勢や動作に異常が出る遺伝性の病気です。

神経フェリチン症
鉄を貯蔵するフェリチンという物質に関わる遺伝子の異常で、脳の基底核に鉄が沈着し、不随意運動や認知機能の低下が起こる病気です。

脳表ヘモジデリン沈着症
鉄の代謝産物（ヘモジデリン）が脳の表面に沈着し、難聴や歩行時のふらつきなどの神経障害を起こす病気です。

禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
脳の白質に異常が生じる遺伝性の病気で、頭髪の異常や脊椎の変形を伴うことが特徴です。

皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
脳の細い血管に異常が起こる遺伝性の病気で、若年での脳梗塞や認知機能の低下が見られます。

神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
脳の神経線維に異常な構造物ができる遺伝性の病気で、認知機能の低下や運動障害が進行します。

ペリー症候群
パーキンソン症状に呼吸の異常や精神症状を伴う、遺伝性の神経変性疾患です。

前頭側頭葉変性症
脳の前頭葉と側頭葉が萎縮する病気で、人格の変化や行動の異常、言語障害が特徴的に現れます。

ビッカースタッフ脳幹脳炎
脳幹に炎症が起こり、意識障害や眼球運動の異常、運動失調が現れる病気です。感染症の後に発症することがあります。

痙攣重積型（二相性）急性脳症
主に乳幼児に見られ、発熱に伴って長く続くけいれんが起こり、その後にも症状が再燃する急性脳症です。

先天性無痛無汗症
痛みを感じる神経や汗をかく機能が先天的に欠損している病気です。怪我や熱中症のリスクが高くなります。

アレキサンダー病
脳のグリア細胞に異常なタンパク質が蓄積し、運動発達の遅れやけいれんを起こす病気です。

先天性核上性球麻痺
脳から口や顔の筋肉への指令がうまく伝わらず、飲み込みや発音が難しくなる先天性の病気です。

メビウス症候群
顔の表情を作る神経が先天的に発達せず、表情を動かしにくくなる病気です。

中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群
視神経や脳の中心部（脳下垂体など）の発達異常を伴う先天性の病気です。

アイカルディ症候群
脳梁（左右の脳をつなぐ部分）の欠損とけいれん発作、発達の遅れを特徴とする、主に女児に見られる病気です。

片側巨脳症
脳の片側だけが先天的に異常に大きくなる病気で、けいれんや発達の遅れを伴います。

限局性皮質異形成
脳の一部の発達に異常が生じる病気で、難治性のてんかんの原因となることがあります。

神経細胞移動異常症
胎児期に神経細胞が正しい位置に移動できず、脳の構造に異常が生じる病気の総称です。

先天性大脳白質形成不全症
脳の神経線維を覆う物質（ミエリン）が先天的に十分に作られない病気です。

ドラベ症候群
乳児期に発症する難治性のてんかんで、発熱に伴う発作が多いことが特徴です。

海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
脳の海馬という部分が硬くなることに関連したてんかんで、成人でも難治性となることが多いです。

ミオクロニー欠神てんかん
意識が一瞬途切れる発作と、筋肉がぴくっと動く発作を伴う小児のてんかんです。

ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
筋肉のぴくつきと、突然力が抜けて倒れる発作を伴う小児期のてんかんです。

レノックス・ガストー症候群
小児期に発症する難治性てんかんで、複数の発作型と特徴的な脳波所見、知的障害を伴います。

ウエスト症候群
乳児期に発症するてんかんで、特徴的な発作（点頭発作）と発達の遅れを伴います。

大田原症候群
新生児期に発症する重いてんかん症候群で、強直発作と特徴的な脳波所見が見られます。

早期ミオクロニー脳症
新生児期に発症する稀なてんかん性脳症で、筋肉のぴくつきを主体とする発作が起こります。

遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
乳児期に発症し、脳の様々な場所から発作が移動するように起こる難治性のてんかんです。

片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
体の片側のけいれん発作の後に、その側の麻痺とてんかんが残る病気です。

環状20番染色体症候群
20番染色体が環状になる染色体異常により、難治性のてんかんと発達の遅れが起こる病気です。

ラスムッセン脳炎
脳の片側に炎症が進行し、難治性のてんかんと進行性の麻痺を引き起こす稀な病気です。

PCDH19関連症候群
特定の遺伝子の異常により、主に女児に発症するてんかんと発達の遅れを伴う病気です。

難治頻回部分発作重積型急性脳炎
発熱に続いて頻発するてんかん発作が長期間続く、重症の脳炎です。

徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
睡眠中に特徴的な脳波異常が持続し、認知機能や行動に影響が出るてんかん性脳症です。

ランドウ・クレフナー症候群
言語を理解する能力が急に低下する、稀な小児のてんかん関連疾患です。

レット症候群
主に女児に発症する遺伝性の病気で、発達の退行と特徴的な手の常同運動が見られます。

スタージ・ウェーバー症候群
顔の血管の異常（あざ）と脳の血管異常を伴う先天性の病気で、けいれんを起こすことがあります。

結節性硬化症
全身の様々な臓器に良性の腫瘍ができる遺伝性の病気です。皮膚症状やてんかんを伴うことがあります。

色素性乾皮症
紫外線による損傷を修復する機能が低下し、日光に当たると皮膚がんのリスクが高まる遺伝性の病気です。

先天性魚鱗癬
皮膚のバリア機能が先天的に低下し、皮膚が乾燥して厚くなる病気です。

家族性良性慢性天疱瘡
皮膚の摩擦が多い部位に水疱やびらんが繰り返しできる遺伝性の病気です。

類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）
自己免疫の異常により皮膚に水疱ができる病気です。

特発性後天性全身性無汗症
原因不明に全身の汗をかく機能が低下する病気で、体温調節が難しくなります。

眼皮膚白皮症
皮膚や毛髪、眼の色素が先天的に少ない病気です。視力の異常を伴うことがあります。

肥厚性皮膚骨膜症
皮膚が厚くなり、指の骨が太くなるなどの変化が起こる遺伝性の病気です。

弾性線維性仮性黄色腫
皮膚、眼、血管の弾性線維に異常が生じる遺伝性の病気です。

マルファン症候群
結合組織（体を支える組織）に異常が生じる遺伝性の病気で、背が高くなる傾向や心臓・血管の合併症が見られます。

エーラス・ダンロス症候群
結合組織の異常により、関節が異常に柔らかくなったり皮膚が伸びやすくなったりする遺伝性の病気です。

メンケス病
銅の代謝に関わる遺伝子の異常により、発達の遅れや特徴的な毛髪の異常が見られる病気です。

オクシピタル・ホーン症候群
銅の代謝異常により、骨の異常（後頭骨の角状突起）や結合組織の異常が現れる遺伝性の病気です。

ウィルソン病
銅を体外に排出する機能の異常で、銅が肝臓や脳に蓄積する遺伝性の病気です。肝障害や手の震えなどの神経症状が現れます。

低ホスファターゼ症
骨や歯を作るために必要な酵素（アルカリホスファターゼ）の働きが低下し、骨が弱くなる遺伝性の病気です。

VATER症候群
脊椎、肛門、心臓、気管、食道、腎臓、四肢など複数の臓器に先天的な異常が組み合わさって現れる病気です。

那須・ハコラ病
骨に多数の嚢胞ができて骨折しやすくなり、その後に認知機能の低下が進行する遺伝性の病気です。

ウィーバー症候群
過成長（体格が大きくなる）と特徴的な顔つき、知的発達の遅れを伴う遺伝性の病気です。

コフィン・ローリー症候群
知的発達の遅れと特徴的な骨格・顔つきを伴う遺伝性の病気です。

ジュベール症候群関連疾患
脳幹と小脳の形成異常により、呼吸の異常や眼球運動の異常、発達の遅れが見られる病気です。

モワット・ウィルソン症候群
特徴的な顔つきと知的発達の遅れ、腸の動きの異常（ヒルシュスプルング病）を伴う遺伝性の病気です。

ウィリアムズ症候群
特徴的な顔つきと心臓の異常、独特な性格傾向（人懐こさ）を伴う遺伝性の病気です。

ATR-X症候群
重度の知的発達の遅れと特徴的な顔つきを伴う、主に男児に発症する遺伝性の病気です。

クルーゾン症候群
頭蓋骨の縫合が早期に閉じてしまい、頭の形や顔の骨格に異常が出る遺伝性の病気です。

アペール症候群
頭蓋骨の早期癒合と、手足の指の癒合を特徴とする遺伝性の病気です。

ファイファー症候群
頭蓋骨の早期癒合と特徴的な顔つき、指の異常を伴う遺伝性の病気です。

アントレー・ビクスラー症候群
頭蓋骨や顔の骨格の異常、関節の拘縮を伴う遺伝性の病気です。

コフィン・シリス症候群
知的発達の遅れと特徴的な顔つき、爪の低形成を伴う遺伝性の病気です。

ロスムンド・トムソン症候群
皮膚の異常（網状の色素沈着）と低身長、白内障を伴う遺伝性の病気です。

歌舞伎症候群
特徴的な顔つき（歌舞伎役者の化粧に似た目元）と知的発達の遅れを伴う遺伝性の病気です。

多脾症候群
脾臓が複数できる先天性の病気で、心臓や内臓の位置異常を伴うことがあります。

無脾症候群
脾臓が先天的に欠損する病気で、心臓の複雑な異常を伴うことが多いです。

鰓耳腎症候群
耳の形成異常、腎臓の異常、首の周辺の組織異常を伴う遺伝性の病気です。

ウェルナー症候群
体の老化が通常より早く進む遺伝性の病気で、白髪や白内障、糖尿病などが若い時期から見られます。

コケイン症候群
低身長と特徴的な顔つき、日光過敏症を伴う遺伝性の病気です。

プラダー・ウィリ症候群
満腹中枢の異常による過食と肥満、筋緊張の低下、発達の遅れを伴う遺伝性の病気です。

ソトス症候群
過成長（体格や頭が大きくなる）と特徴的な顔つき、発達の遅れを伴う遺伝性の病気です。

ヌーナン症候群
低身長、特徴的な顔つき、心臓の異常を伴う遺伝性の病気です。

ヤング・シンプソン症候群
知的発達の遅れと特徴的な顔つき、甲状腺機能低下を伴う稀な遺伝性の病気です。

1p36欠失症候群
1番染色体の一部が欠失することで、発達の遅れや特徴的な顔つきが見られる病気です。

4p欠失症候群
4番染色体の一部が欠失することで、発達の遅れや特徴的な顔つきが見られる病気です。

5p欠失症候群
5番染色体短腕の欠失による病気で、猫の鳴き声に似た高い泣き声が特徴的です（猫鳴き症候群）。

第14番染色体父親性ダイソミー症候群
14番染色体が父親由来のみで2本になることで、筋緊張の低下や発達の遅れが見られる病気です。

アンジェルマン症候群
15番染色体の異常により、知的発達の遅れと特有の笑顔、てんかんを伴う病気です。

スミス・マギニス症候群
17番染色体の一部欠失により、発達の遅れと睡眠障害、自己を傷つける行動を伴う病気です。

22q11.2欠失症候群
22番染色体の一部欠失により、心臓の異常や口蓋裂、発達の遅れが見られる病気です。

エマヌエル症候群
染色体の構造異常により、重度の発達の遅れと複数の臓器の異常を伴う病気です。

脆弱X症候群関連疾患／脆弱X症候群
X染色体の異常により、知的発達の遅れが見られる遺伝性の病気です。男児に多く見られます。

総動脈幹遺残症
心臓から出る大動脈と肺動脈が分かれずに1本の血管として残る先天性の心臓病です。

修正大血管転位症
心臓の心室と大血管の位置関係に異常がある先天性の心臓病です。

完全大血管転位症
大動脈と肺動脈の位置が入れ替わっている先天性の心臓病で、生後早期にチアノーゼが現れます。

単心室症
心臓の心室が1つしかない、複雑な先天性の心臓病です。

左心低形成症候群
心臓の左側（左心室や大動脈など）が十分に発達していない、重い先天性の心臓病です。

三尖弁閉鎖症
右心房と右心室の間の弁（三尖弁）が形成されず、血流に異常が生じる先天性の心臓病です。

心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
肺動脈の出口が閉じている先天性の心臓病で、心室中隔に欠損がないタイプです。

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
肺動脈の出口が閉じており、心室中隔にも欠損がある先天性の心臓病です。

ファロー四徴症
心室中隔欠損、肺動脈狭窄、大動脈の位置異常、右心室肥大の4つを特徴とする先天性の心臓病です。チアノーゼが見られます。

両大血管右室起始症
大動脈と肺動脈の両方が右心室から出ている先天性の心臓病です。

エプスタイン病
三尖弁の位置や形に異常があり、右心房が大きくなる先天性の心臓病です。

アルポート症候群
腎臓の組織に異常がある遺伝性の病気で、血尿やタンパク尿、進行性の腎機能低下が見られます。聴力障害を伴うこともあります。

ギャロウェイ・モワト症候群
腎臓のネフローゼ症候群と脳の発達異常を伴う、稀な遺伝性の病気です。

急速進行性糸球体腎炎
腎臓の糸球体に急速に炎症が進行し、短期間で腎機能が著しく低下する病気です。

抗糸球体基底膜腎炎
自己免疫の異常により、腎臓の糸球体基底膜が攻撃される病気です。急速に腎機能が低下します。

一次性ネフローゼ症候群
腎臓の働きの異常により、尿にタンパクが多く出て、むくみが生じる病気です。

一次性膜性増殖性糸球体腎炎
腎臓の糸球体に異常なタンパクが沈着し、慢性的な腎炎を起こす病気です。

紫斑病性腎炎
紫斑病（皮膚に紫色の斑点ができる病気）に伴って、腎臓に炎症が起こる病気です。

先天性腎性尿崩症
腎臓が抗利尿ホルモンに反応せず、尿を濃縮できなくなる遺伝性の病気です。多尿が特徴です。

間質性膀胱炎（ハンナ型）
膀胱の壁に炎症が起こり、頻尿や膀胱の痛みが続く病気です。

オスラー病
血管に異常な拡張（血管拡張）ができ、出血しやすくなる遺伝性の病気です。鼻血を繰り返すことが多いです。

閉塞性細気管支炎
肺の細い気管支に炎症が起こり、空気の通りが悪くなる病気です。

肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
肺の中にタンパク質様の物質が蓄積し、呼吸が困難になる病気です。

肺胞低換気症候群
呼吸を調整する脳の機能異常により、十分な呼吸ができなくなる病気です。

α1-アンチトリプシン欠乏症
肺や肝臓を保護するタンパク質が不足する遺伝性の病気です。肺気腫や肝障害を起こすことがあります。

カーニー複合
皮膚や心臓に良性の腫瘍ができ、ホルモンの異常を伴う遺伝性の病気です。

ウォルフラム症候群
糖尿病、視神経の萎縮、難聴を主な症状とする遺伝性の病気です。

ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
細胞内の小器官（ペルオキシソーム）の機能異常により、脳や肝臓に影響が出る病気の総称です。

副甲状腺機能低下症
副甲状腺ホルモンが不足し、血液中のカルシウムが低下する病気です。

偽性副甲状腺機能低下症
副甲状腺ホルモンは正常に分泌されているものの、体がそれに反応しない病気です。

副腎皮質刺激ホルモン不応症
副腎が副腎皮質刺激ホルモンに反応せず、副腎皮質ホルモンが不足する病気です。

ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症
ビタミンDが効きにくく、骨の石灰化が不十分になる病気です。

ビタミンD依存性くる病／骨軟化症
ビタミンDの代謝に関わる酵素の異常により、骨が弱くなる病気です。

フェニルケトン尿症
フェニルアラニンというアミノ酸を分解する酵素が不足し、体内に蓄積する遺伝性の病気です。早期治療を行わないと知的発達に影響します。

高チロシン血症1型
チロシンというアミノ酸の代謝異常により、肝臓や腎臓に障害が起こる病気です。

高チロシン血症2型
チロシンの代謝異常により、角膜や皮膚に症状が出る病気です。

高チロシン血症3型
チロシンの代謝異常の中でも稀な型で、知的発達に影響が出ることがあります。

メープルシロップ尿症
分枝鎖アミノ酸の代謝異常により、体に有害な物質が蓄積する病気です。尿が特徴的な甘い匂いになります。

プロピオン酸血症
特定のアミノ酸の代謝過程で働く酵素が不足し、有害な物質が蓄積する病気です。

メチルマロン酸血症
アミノ酸の代謝異常により、メチルマロン酸という物質が蓄積する病気です。

イソ吉草酸血症
ロイシンというアミノ酸の代謝異常により、特有の体臭を伴う物質が蓄積する病気です。

グルコーストランスポーター1欠損症
脳にブドウ糖を運ぶ働きが低下し、けいれんや発達の遅れが見られる病気です。

グルタル酸血症1型
特定のアミノ酸の代謝異常により、脳に障害が起こることがある病気です。

グルタル酸血症2型
脂肪酸やアミノ酸の代謝に関わる複数の酵素が障害される病気です。

尿素サイクル異常症
体内のアンモニアを尿素に変換する経路に異常があり、血液中のアンモニアが高くなる病気です。

リジン尿性蛋白不耐症
特定のアミノ酸を腸や腎臓でうまく運べない遺伝性の病気です。

先天性葉酸吸収不全
葉酸を体内に吸収する機能が先天的に低下する病気です。

ポルフィリン症
ヘム（赤血球の成分）を作る過程の異常により、腹痛や神経症状、皮膚症状が起こる病気の総称です。

複合カルボキシラーゼ欠損症
複数の代謝酵素に必要なビオチンの利用が障害される病気です。

筋型糖原病
筋肉にグリコーゲンが異常に蓄積し、筋力低下や運動時の痛みが起こる病気です。

肝型糖原病
肝臓にグリコーゲンが異常に蓄積し、低血糖や肝臓の腫大が起こる病気です。

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
乳製品に含まれる糖（ガラクトース）の代謝異常により、肝臓や脳に障害が起こる病気です。

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
コレステロールの代謝に関わる酵素の異常により、腎臓や眼に障害が出る病気です。

シトステロール血症
植物性のステロールが体内に異常に蓄積する病気です。

タンジール病
HDLコレステロール（いわゆる良いコレステロール）が極端に少なくなる遺伝性の病気です。

原発性高カイロミクロン血症
血液中の脂肪（カイロミクロン）が異常に増加する病気で、膵炎のリスクが高まります。

脳腱黄色腫症
コレステロールの代謝異常により、脳や腱に異常な物質が蓄積する病気です。

無βリポタンパク血症
脂肪を運ぶタンパク質が作られず、脂肪の吸収に障害が出る病気です。

脂肪萎縮症
体内の脂肪組織が減少し、糖尿病や脂質異常を伴う病気です。

家族性地中海熱
発熱と腹痛、関節痛を周期的に繰り返す遺伝性の自己炎症性疾患です。

高IgD症候群
発熱を周期的に繰り返す自己炎症性疾患で、血液中のIgDという抗体が高くなります。

中條・西村症候群
発熱を繰り返し、皮下脂肪が減少していく日本人に多い遺伝性の病気です。

化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
関節炎と皮膚症状（重いにきびなど）を伴う、稀な自己炎症性疾患です。

慢性再発性多発性骨髄炎
骨に炎症が繰り返し起こる、原因不明の病気です。

強直性脊椎炎
脊椎の関節に炎症が起こり、徐々に背骨が硬くなっていく病気です。腰痛や背中のこわばりが特徴です。

進行性骨化性線維異形成症
筋肉や腱が骨に変化していく、極めて稀な遺伝性の病気です。

肋骨異常を伴う先天性側弯症
肋骨の形成異常を伴う、先天性の脊柱の側弯（曲がり）です。

骨形成不全症
骨を構成するコラーゲンの異常により、骨が脆くなり骨折しやすくなる病気です。

タナトフォリック骨異形成症
重度の四肢短縮と胸郭の低形成を伴う、生命に関わる骨系統疾患です。

軟骨無形成症
骨の成長に関わる遺伝子の異常により、四肢が短い低身長になる病気です。

リンパ管腫症／ゴーハム病
リンパ管が異常に増殖し、骨が消失していく稀な病気です。

巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
首や顔にリンパ管の異常な塊ができる先天性の病気です。

巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
首や口、咽頭に静脈の異常な拡張が広がる先天性の病気です。

巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
動脈と静脈が異常につながる血管奇形が、首や顔、四肢に広範囲に生じる病気です。

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
血管の異常と、それに伴う四肢の過成長を特徴とする先天性の病気です。

先天性赤血球形成異常性貧血
骨髄での赤血球の形成に異常がある遺伝性の貧血です。

後天性赤芽球癆
骨髄で赤血球の元になる細胞が作られなくなる病気です。

ダイアモンド・ブラックファン貧血
骨髄で赤血球が十分に作られない、先天性の貧血です。

ファンコニ貧血
DNA修復の異常により、骨髄の機能が低下し、血液細胞が減少する遺伝性の病気です。

遺伝性鉄芽球性貧血
鉄の利用に異常が生じ、特殊な形の赤血球（鉄芽球）ができる遺伝性の貧血です。

エプスタイン症候群
血小板の異常と腎機能障害、難聴を伴う遺伝性の病気です。

自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
自己免疫の異常により血液を固める因子が攻撃され、出血しやすくなる病気です。

クロンカイト・カナダ症候群
消化管にポリープが多発し、脱毛や爪の変化を伴う稀な病気です。

非特異性多発性小腸潰瘍症
小腸に原因不明の潰瘍が多発する病気です。

ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
腸の動きを調整する神経が先天的に欠損し、便が滞りやすくなる病気です。

総排泄腔外反症
膀胱や腸が体外に開いてしまう、重い先天性の病気です。

総排泄腔遺残
膀胱、腸、生殖器の出口が分かれずに1つの開口部として残る先天性の病気です。

先天性横隔膜ヘルニア
横隔膜の形成不全により、腹部の臓器が胸腔に入り込んでしまう先天性の病気です。

乳幼児肝巨大血管腫
乳幼児の肝臓に大きな血管腫ができる病気で、心臓に負担をかけることがあります。

胆道閉鎖症
胆汁を流す胆道が先天的に閉塞し、生まれてすぐに黄疸が続く病気です。

アラジール症候群
肝臓内の胆管が少ない先天性の病気で、心臓や骨、目の異常を伴うことがあります。

遺伝性膵炎
遺伝子の異常により、膵臓に炎症が繰り返し起こる病気です。

嚥子性線維症
全身の分泌物（汗、消化液、気道粘液など）が異常に粘り強くなる遺伝性の病気です。慢性的な呼吸器症状や消化器症状が見られます。

IgG4関連疾患
血液中のIgG4という抗体が増加し、膵臓や唾液腺、腎臓など複数の臓器に腫れや線維化が起こる病気です。

黄斑ジストロフィー
網膜の中心部（黄斑）が変性し、視力が低下する遺伝性の病気です。

レーベル遺伝性視神経症
視神経が障害され、急速に視力が低下する遺伝性の病気です。

アッシャー症候群
先天性の難聴と、進行する視力障害（網膜色素変性症）を伴う遺伝性の病気です。

若年発症型両側性感音難聴
若い年齢で両耳の感音性の聴力が低下する遺伝性の病気です。

遅発性内リンパ水腫
内耳のリンパ液が増加し、めまいや耳鳴り、難聴が起こる病気です。

好酸球性副鼻腔炎
アレルギーに関わる好酸球が副鼻腔に増加し、鼻づまりや嗅覚障害を起こす病気です。

カナバン病
脳の神経を覆う物質の代謝異常により、発達の遅れや筋緊張の異常が見られる遺伝性の病気です。

進行性白質脳症
脳の白質が進行性に障害される病気の総称で、運動機能や認知機能の低下が見られます。

進行性ミオクローヌスてんかん
筋肉のぴくつき（ミオクローヌス）とてんかん発作が進行性に悪化する病気の総称です。

先天異常症候群
複数の先天的な形態異常が組み合わさって現れる病気の総称です。

先天性三尖弁狭窄症
右心房と右心室の間の弁（三尖弁）が先天的に狭くなっている心臓病です。

先天性僧帽弁狭窄症
左心房と左心室の間の弁（僧帽弁）が先天的に狭くなっている心臓病です。

先天性肺静脈狭窄症
肺から心臓へ血液を送る肺静脈が先天的に狭くなっている病気です。

左肺動脈右肺動脈起始症
左右の肺動脈の起始部に異常がある、稀な先天性の心臓病です。

ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／LMX1B関連腎症
爪や膝の骨（膝蓋骨）の形成異常と、腎臓の障害を伴う遺伝性の病気です。

カルニチン回路異常症
脂肪をエネルギーに変える過程で必要なカルニチンの代謝に異常がある病気です。

三頭酵素欠損症
脂肪酸の代謝に関わる酵素の異常により、エネルギー産生に障害が出る病気です。

シトリン欠損症
肝臓の代謝に関わるタンパク質の異常により、黄疸や栄養障害が起こる遺伝性の病気です。

セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
神経伝達物質を作る経路の異常により、運動機能や発達に影響が出る病気です。

先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
細胞膜の構成成分の異常により、発達の遅れやてんかんが見られる病気です。

非ケトーシス型高グリシン血症
アミノ酸の一種であるグリシンの代謝異常により、新生児期に重い症状が現れる病気です。

β-ケトチオラーゼ欠損症
脂肪酸の代謝に関わる酵素の異常により、代謝性のアシドーシス発作を起こす病気です。

芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
神経伝達物質の合成に関わる酵素の異常により、発達の遅れや不随意運動が見られる病気です。

メチルグルタコン酸尿症
特定のアミノ酸や脂質の代謝異常により、神経症状が現れることがある病気です。

遺伝性自己炎症疾患
遺伝子の異常により、免疫の調節がうまくいかず、発熱などの炎症を繰り返す病気の総称です。

大理石骨病
骨が異常に硬くなり、骨折しやすくなったり骨髄の機能に影響が出る遺伝性の病気です。

特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る）
遺伝的に血が固まりやすい体質により、血栓症を繰り返す病気です。

前眼部形成異常
眼の前方部分（角膜、虹彩など）の発達異常を伴う先天性の病気です。

無虹彩症
虹彩が先天的に欠損または低形成である病気で、視力障害を伴います。

先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
気管や声帯の下の部分が先天的に狭くなっている病気で、呼吸困難の原因となります。

特発性多中心性キャッスルマン病
リンパ節の異常な増殖により、発熱やリンパ節の腫れ、貧血などが複数の場所で起こる病気です。